Retour à Partie 1 : Transmission, variation et expression du patrimoine génétique

Chapitre 2 : L’expression des gènes

L’existence de maladies génétiques et l’utilisation de la transgenèse confirment la relation qui existe entre l’information génétique portée par l’ADN et le phénotype des individus. L’information génétique s’exprime donc sous la forme de protéines, macromolécules constituées d’une suite ordonnée d’acides aminés (AA), qui déterminent en partie le phénotype de chacun. L’expression d’un gène correspond donc à l’utilisation de l’information contenue dans la séquence d’un gène pour fabriquer une protéine.

Comment s’exprime l’information génétique dans nos cellules ?

I. De l’ADN d’un gène à la molécule d’ARNm : la transcription

1. la synthèse de l’ARN par complémentarité du brin transcrit d’ADN

L’information génétique d’un allèle, codée sous la forme d’une séquence de nucléotides, est convertie sous la forme d’une molécule d’ARN (Acide Ribonucléique) lors du phénomène de transcription. Celui-ci se réalise dans le noyau, pendant l’interphase, grâce à une enzyme, l’ARN polymérase.

Celle-ci se fixe au début de la séquence de l’allèle à transcrire puis, en se déplaçant, réalise la synthèse progressive d’une molécule d’ARN prémessager. Grâce à l’activité de l’ARN Polymérase, la séquence de l’ARN prémessager est complémentaire de celle du brin transcrit : complémentarité C-G et A-U (uracile qui remplace la thymine). La synthèse est stoppée lorsque l’ARN polymérase reconnaît une séquence particulière.

Plusieurs ARN Polymérase peuvent transcrire simultanément un même allèle.

Remarques : 1). pour un même allèle, le brin transcrit est toujours le même. 2). plusieurs ARN Polymérase peuvent transcrire simultanément un même allèle (diapo 5).

2. la maturation de l’ARNm par épissage

Dans la grande majorité des cas, la molécule d’ARN prémessager subit un phénomène de maturation au cours duquel certains segments (appelés introns) sont éliminés. La molécule devient alors un ARNmessager (ARNm) et elle n’est constituée que d’une association de segments appelés exons. Ce phénomène d’élimination partielle est appelé épissage (exemple de la globine bêta : TD9). Dans certains cas, l’épissage va aboutir à des ARNm différents car constitués de combinaisons différentes d’exons (exemple gène CGRP : TD9). On parle dans ce cas d’épissage alternatif. L’épissage alternatif permet donc de produire différentes molécules d’ARNm et donc de protéines à partir d’un même allèle, donc d’une même séquence initiale.

La maturation correspond donc aux transformations subies par les molécules d’ARN prémessagers qui deviennent des molécules d’ARNm, porteuses d’un information génétique nécessaire à la synthèse des protéines.

II. De l’ARNm à la protéine : la traduction

1. Les ribosomes, lieu de la traduction

Les molécules d’ARNm sortent du noyau et atteignent le cytoplasme, lieu de la synthèse des protéines. Celle-ci se réalise au niveau de particules appelées ribosomes (on distingue des ribosomes libres et des ribosomes fixés sur les membranes du réticulum endoplasmique).

2. Le mécanisme de la traduction

Les ribosomes se fixent au début de la séquence des ARN à traduire. En se déplaçant le long de la molécule d’ARNm, les ribosomes permettent la synthèse progressive des protéines par addition successive d’acides aminés. Ces derniers sont mis en place progressivement en respectant la correspondance entre un acide aminé et une séquence de 3 nucléotides successifs ou codon, porté par l’ARm. La correspondance entre les acides aminés et les codons est définie dans le code génétique qui a une valeur universelle.

Remarque : la propriété universelle du code génétique permet l’utilisation de la transgenèse, puisqu’une même séquence de nucléotides dans un segment d’ARNm aboutira à la même protéine dans différentes cellules d’espèces différentes.

Un même ARNm peut être parcouru par de nombreux ribosomes ce qui permet de produire plusieurs protéines identiques à partir d’une même molécule d’ARNm.

La traduction est interrompue lorsque le ribosome parvient au niveau d’un codon STOP (dans ce cas, aucun AA ne se fixe, ce qui aboutit à la libération de la protéine formée).

(source : http://www.reflexions.uliege.be/)

III. Une relation gène-protéine parfois complexe

Même si toutes les cellules d’un même individu constituent un clone cellulaire et possèdent donc la même information génétique, elles ne produisent pas toutes les mêmes protéines.

Ainsi, seuls certains globules blancs produisent des anticorps et seules les cellules β du pancréas produisent de l’insuline. L’expression des gènes dans chaque cellule est donc régulée, soit par l’activité d’autres gènes, soit par des facteurs environnementaux. Cette expression varie donc non seulement entre les types cellulaires mais également au cours du temps (cas des gènes du développement actifs uniquement pendant le développement).

De plus, par l’intermédiaire de l’épissage alternatif, la maturation de l’ARN prémessager permet la production de protéines différentes à partir d’un même gène (cf I.2).

Ainsi, toutes les cellules d’un individu, ne produisent pas les mêmes protéines. Cette propriété explique en particulier la spécialisation cellulaire, donc la présence de cellules au phénotype différent dans l’organisme alors que leur génotype est identique.

Fonctions des introns : « les introns protègent les génomes » – « l‘énigme génétique des introns résolue«